如果您被诊断出患有罕见的神经系统疾病,您会不会想知道疾病是否会遗传给您的孩子?领导国立脑神经医学院遗传学服务诊所的神经科医生向大家介绍,这项新服务能够如何帮助人们全方位应对遗传性神经系统疾病。
成立于2020年9月的遗传学服务诊所,可以为患者甚至其家人提供基因检测。这是国立脑神经医学院为患者提供脑神经科护理以外的另一项服务,以帮助他们应对病况。这些基因检测可用以确定:患者的病情是否是因一个有缺陷的基因所导致、患者将基因传给他们的孩子的可能性,以及健康的家庭成员是否也带有该基因并存在患上这个疾病的风险。
谁应该接受检测
如果有一名或多名家庭成员被诊断出患有同样的疾病,医生通常会建议患者的大家庭成员接受基因检测,因为这显示疾病可能跟遗传因素有关。所谓的大家庭成员就包括患者的兄弟姐妹以及他们的孩子,无论他们是否已经出现患病的症状。不过当然,每一名患者和其家庭成员可以根据他们自己的情况和优先考量来决定是否要接受测试。
据陈国立脑神经医学院(陈笃生医院院区)脑神经内科顾问医生兼神经病学项目负责人陈智勇观察:“我们注意到年轻和中年患者对遗传病的态度,跟年长患者有所不同。虽然不能一概而论,但是我们发现年轻和中年患者通常会选择接受基因检测,因为他们认为检测结果可能会影响他们的生育计划,也有助他们进一步了解这种疾病,以及疾病的病程发展。”
为什么要接受检测
随着医学科技不断进步,大家现在有了更多新的治疗方法和不同的生育方式。要是知道自己患有疾病,而病况会遗传给自己的孩子,您可以采取必要的行动以做出对您和您的家人最有利的安排。
国立脑神经医学院(新加坡中央医院院区)脑神经内科顾问医生兼神经病学项目负责人卡瓦亚·娜拉西姆哈鲁(Dr Kaavya Narasimhalu)指出:“换做是在10到15年前,患者即使知道自己患有遗传性疾病也不太可能作出什么改变。不过现在,我们可以给患者提供更多不同医疗方案,而且还可以让他们更轻易获得以及负担得起这些医疗方案。”
这篇文章发表在国立脑神经医学院(NNI) NeusLink 杂志上,涵盖关于 NNI 更新和大脑、脊柱、神经和肌肉状况的中英文文章 – 若想阅读更多文章,请在这里点击!
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